PRESENTATION DU SYNDROME D'ANGELMAN
Le syndrome d'Angelman est une maladie genetique orpheline qui touche une naissance sur 20000.
HISTORIQUE DU SYNDROME
C’est en 1965 après une étude sur trois enfants ayant le même comportement et le même aspect q’un pédiatre anglais, le docteur Harry Angelman décrit les caractéristiques du syndrome qui portera son nom.
L’origine du syndrome sera identifie en 1987 par le groupe de recherche Angelman (Angelman Research Groupe) en Californie, il est du a une malformation au niveau du cerveau du chromosome 15.
 Le Docteur Harry AngelmanLe syndrome sera surnommé « Happy Puppet Syndrome » (syndrome du pantin hilare). Pour nous parents, ce sont nos anges.
En 1965 il est estimé a 1 naissance sur 100000.
Actuellement c'est 1naissance sur 20000.
ASPECT DU SYNDROME
Les enfants atteints du syndrome d’Angelman présentent des signes particuliers :
- le rire est quasi permanent.
Pour Cassandra, même avec de fortes fièvres.
- Ils ont une hyper-motricite des membres supérieurs.
Secousse des bras et tendance a taper avec tout ce qu’ils ont en main.
- Trouble de l’équilibre avec impossibilité de garder la posture assise sans basculer.
Obligation de la maintenir ou de lui mettre les sangles de sa chaise.
- Périmètre crânien réduit avec atrophie cérébrale.
La taille du cerveau et du crâne est inférieure à la courbe moyenne
- Défaut de la marche a l’age normal.
Début de la marche tardif avec instabilité, Cassandra à l’age de trois ans.
- Absence de langage
Utilisation de quelques mot assez tard. Se font comprendre par des gestes.
- Absence de l’attention
Difficulté à jouer longtemps avec le même jeu, ou à regarder un dessin animé en entier.
- Signes comportementaux
Tendances à baver, tirer les cheveux et tout porter à la bouche.
Attirance pour l’eau, et tout ce qui reflète (miroirs, écran télé, vitres)
SIGNES CLINIQUES OBSERVES
GENERALEMENT POUR CASSANDRA
- Déficience mentale sévère présent
- Trouble du langage présent
- Trouble de l’équilibre présent
- Hyperactivité motrice présent
- Absence d’attention présent
- Crise d’épilepsie ou de convulsion présent
- Aspect crano-facial déformé absent
- Hypo pigmentation absent
- Strabisme présent
- Bavages excessifs présent
- Intolérance a la chaleur présent
- Difficulté d’alimentation absent
- Trouble du sommeil absent
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